deFuse -- 一种发现肿瘤RNA-Seq数据中基因融合的算法

由体细胞基因组重排造成的基因融合在一些癌症(例如淋巴瘤和肉瘤)的发生和发展中起着重要作用。RNA-Seq是癌症转录组中一种有用的新基因融合发现工具。
deFuse是一种发现肿瘤RNA-Seq数据中基因融合的新计算方法。不像现有的方法仅使用唯一的最佳比对,并仅考虑已知外显子末端的融合边界,deFuse考虑了所有比对和融合边界的所有可能位置。因此,deFuse能够更加敏感地鉴定融合序列。



我们使用deFuse发现了40个卵巢肿瘤样品,1个卵巢癌细胞系和3个肉瘤样品中的基因融合。基因融合在卵巢癌中并不罕见,在全面描述卵巢癌转录组突变谱中,应该考虑基因融合。


下载:https://sourceforge.net/projects/defuse/
语言:Perl
时间:20110519
参考:deFuse: an algorithm for gene fusion discovery in tumor RNA-Seq data

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